Hyperplasie du cortex surrénal

L'hyperplasie surrénalienne est une affection pathologique caractérisée par une multiplication rapide des tissus constitutifs de ces glandes. En conséquence, la taille du corps augmente et son fonctionnement est altéré. La maladie est diagnostiquée chez les hommes et les femmes adultes, ainsi que chez les jeunes enfants. Il convient de noter qu'une forme de pathologie telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales est plus courante. Dans tous les cas, la maladie est très dangereuse et dès que ses premiers symptômes apparaissent, vous devez immédiatement contacter un établissement médical pour un examen approfondi et une méthode efficace de traitement.

Avec la progression de l'hyperplasie chez les femmes, les hommes ou les enfants, le processus de sécrétion d'hormones, telles que la noradrénaline, l'adrénaline, les androgènes, les glucocorticoïdes et autres, est perturbé. Par conséquent, de nombreux patients chez lesquels la maladie a été diagnostiquée souffrent d'infertilité. Ce sont les femmes qui souffrent d'hyperplasie plus souvent.

Étiologie

Les causes des symptômes d'hyperplasie chez les femmes, les hommes et les enfants présentant des lésions des glandes surrénales droite, gauche ou les deux seront différentes. Tout d’abord, ils dépendent du type de maladie. La base de la progression de la pathologie est une augmentation de la sécrétion d'hormones stéroïdes. Les raisons qui conduisent à la forme acquise de la maladie sont les suivantes:

L'hyperplasie congénitale de l'hyperplasie surrénalienne est associée au développement de troubles fonctionnels dans le corps de la femme au moment où elle portait le fœtus. Mais la transmission de la maladie au niveau génétique n'est pas exclue.

Les facteurs conduisant à la manifestation de symptômes d'hyperplasie du cortex surrénal chez l'adulte et l'enfant sont:

• perturbation de l'hypophyse et de l'hypothalamus;
• anomalies génétiques;
• autonomie congénitale du cortex de ces paires de glandes, qui a été transmise à la progéniture par les parents.

Classification

Les cliniciens identifient quatre formes principales de progression de l'hyperplasie surrénalienne, qui diffèrent quelque peu par le type d'évolution et par le tableau clinique:

• forme nodulaire. Est héréditaire. Il est généralement diagnostiqué chez les personnes âgées et a tendance à s'aggraver. Des nodules se forment sur le cortex des glandes appariées - il s'agit d'un symptôme caractéristique de la maladie, qui peut être identifié lors du diagnostic. L'éducation peut être simple ou multiple. Les principaux symptômes de cette forme sont les suivants: pigmentation de la peau, crampes dans les muscles des jambes, faiblesse, signes d'hypertension et de polyurie;
• hyperplasie diffuse. Cette forme se distingue parmi les principales par le fait que les glandes conservent leur forme d'origine, mais qu'un ou plusieurs nodules se forment sur elles. Identifier et guérir ce type de maladie chez les enfants et les adultes est assez difficile. La méthode standard de diagnostic des pathologies du rein, l'échographie, ne donne aucun résultat. Il est possible de détecter les changements dans l'organe par scanner ou IRM. Les principaux symptômes incluent l’augmentation du poids corporel, la faiblesse de l’ensemble du corps, l’augmentation de la pression artérielle, la croissance accrue des poils corporels (souvent observée chez les femmes), une manifestation des attaques de panique;
• forme nodulaire. Il progresse généralement chez les enfants et les adolescents. Les médecins croient que la cause de sa manifestation est un dysfonctionnement des glandes surrénales, mais ils supposent également qu’elle peut se développer en raison d’une surdose de glucocorticoïdes. Les principaux signes sont une atrophie des tissus musculaires, une accumulation irrégulière de graisse, une pigmentation de la peau, une manifestation du diabète sucré et de l’ostéoporose, des lésions des systèmes cardiovasculaire et nerveux. Si les symptômes de la maladie étaient observés à temps chez les enfants et si le traitement était complet, le pronostic est favorable;
• forme congénitale. De tous les types de pathologie diagnostiqués le plus souvent. Il est détecté à une fréquence de 1 cas pour 12 000 nouveau-nés. Les signes caractéristiques sont une diminution de la pression artérielle, une déshydratation sévère, des nausées et une léthargie, une augmentation de la taille du clitoris chez les filles et une augmentation des lèvres, le pénis est agrandi chez les garçons.

Symptomatologie

Le plus souvent chez les femmes, les hommes et les enfants, la forme effacée de la pathologie progresse, ce qui est difficile à diagnostiquer en raison de l'absence de symptômes graves. Le type de maladie congénitale peut être déterminé chez un enfant au cours de sa première ou de sa deuxième année de vie.

Les principaux symptômes de l'hyperplasie sont les suivants:

• gain de poids;
• les indicateurs de pression artérielle sont instables - on peut observer à la fois une augmentation et une diminution de la pression artérielle;
• progression progressive du diabète;
• manifestation de symptômes de l'ostéoporose;
• engourdissement des structures musculaires avec leur atrophie ultérieure;
• un symptôme caractéristique d'une maladie chez les femmes est un «visage lunaire»;
• dépressions nerveuses;
• troubles de la mémoire;
• vergetures et pigmentation de la peau;
• le fonctionnement du tractus gastro-intestinal est altéré;
• diminution du statut immunitaire;
• l'envie de libérer l'urine la nuit;
• la psychose;
• soif intense;
• l'aménorrhée;
• infertilité;
• grand, qui ne correspond pas à l'âge de la personne;
• calvitie sur les temples.

Mesures de diagnostic

Pour confirmer le diagnostic, des méthodes de diagnostic à la fois en laboratoire et instrumental sont attribuées. Sur la base de leurs résultats, le médecin sera en mesure de vous prescrire le plan de traitement le plus efficace. Informative pour l'hyperplasie du cortex surrénalien sont de telles techniques:

• tomographie;
• biochimie sanguine;
• ponction d'aspiration;
• radiographie;
• balayage des radionucléides;
• IRM
• ELISA.

Événements médicaux

La base du traitement est la nomination d'agents hormonaux au patient. Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont pas réussi à déterminer la méthode de traitement la plus efficace. Actuellement, la dexaméthasone, la prednisone et l'hydrocortisone sont utilisés pour corriger un tel trouble. Si nécessaire, les médicaments peuvent être combinés. On prescrit aux adolescents le moyen de manifester normalement leurs caractéristiques sexuelles secondaires. Ainsi, les androgènes sont donnés aux garçons et les œstrogènes aux filles.

Parfois, ils ont recours à la chirurgie. Cela est nécessaire s’il n’est pas possible de différencier les organes génitaux en hommes ou en femmes. Effectuer une intervention opérable dans les premières années de la vie.

Hyperplasie congénitale des surrénales

Description:

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HSC) est un groupe de maladies héréditaires de manière autosomique récessive qui perturbe la production de cortisol par les glandes surrénales. Les gènes associés à l'hyperplasie surrénalienne codent pour des enzymes impliquées dans la stéroïdogenèse - une chaîne de réactions qui transforment le cholestérol en stéroïdes.

Les manifestations de l'hyperplasie varient en fonction du gène affecté - des modifications incompatibles avec la vie en violation de la synthèse du cholestérol desmolase aux manifestations subtiles de certaines mutations de la 21-hydroxylase.

Symptômes:

Échec de la 20,22-desmolase (hyperplasie lipoïde congénitale du cortex surrénalien). Environ un tiers des nourrissons présentant une hyperplasie lipoïde congénitale du cortex surrénalien survivent. La maladie se manifeste généralement chez les nouveau-nés présentant une insuffisance surrénalienne sévère. Comme la stéroïdogenèse dans les gonades est altérée, les enfants porteurs du gène génétique génétique ont un phénotype féminin, bien qu'une légère virilisation soit parfois notée. Il y a presque toujours un retard dans le développement sexuel.

Insuffisance de 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase. La plupart des enfants présentant un déficit en 3-beta-hydroxystéroïde déshydrogénase ont un syndrome de perte de sel. Dans le même temps, l’excrétion d’aldostérone chez certains patients n’est pas perturbée. Les patients avec des garçons ont une différenciation sexuelle altérée: du phénotype masculin avec hypospadias au phénotype presque normal de la femme (cela indique la variabilité des défauts enzymatiques dans les testicules). Les caractères sexuels secondaires peuvent se développer normalement, mais une gynécomastie est généralement notée. L'échec de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase avec une synthèse altérée des stéroïdes C21, mais sans altération de la synthèse des stéroïdes C19, a été décrit. La virilisation des organes génitaux externes chez les nouveau-nés est probablement due à une sécrétion accrue de déhydroépiandrostérone par les glandes surrénales au cours de la période prénatale. La fonction ovarienne dans le déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase n’est pas bien comprise.

Échec de la 17alf-hydroxylase. Plus de 180 cas de déficit en 17alpha hydroxylase ont été décrits. Dans ce syndrome, il existe simultanément des signes de carence en glucocorticoïdes et en hormones sexuelles. En raison d'une carence en cortisol, la sécrétion d'ACTH augmente, ce qui entraîne une sécrétion excessive de 11-désoxycorticostérone. Il en résulte une hypokaliémie et une hypertension artérielle. Chez les femmes, le développement sexuel est également retardé et, chez les hommes, un pseudohermaphrodisme masculin est observé. Si la maladie n'a pas été détectée au cours de la période néonatale, les enfants de sexe masculin sont généralement élevés en fille, car ils ont des organes génitaux externes normaux et un vagin se terminant à l'aveuglette. Les testicules restent dans la cavité abdominale ou dans les canaux inguinaux. Cependant, chez les nouveau-nés ayant un sexe masculin, des organes génitaux externes de type intermédiaire sont également trouvés, ce qui leur permet d'être élevés comme des garçons. Certains nouveau-nés souffrent d'hypertension artérielle. Chez les hommes comme chez les femmes, la croissance des poils axillaires et pubiens est réduite ou absente.

Causes:

L'hyperplasie surrénalienne congénitale est un groupe de maladies héréditaires autosomiques récessives causées par des anomalies génétiques des enzymes de la stéroïdogenèse. Le lien principal dans la pathogenèse de toutes les formes d'hyperplasie congénitale des surrénales est une violation de la synthèse du cortisol. Le déficit constant en cortisol sur le principe de la rétroaction négative stimule la sécrétion d'ACTH, qui est la cause de l'hyperplasie du cortex surrénalien. De plus, un excès d’ACTH entraîne une augmentation de la stéroïdogenèse. Dans le même temps, le nombre de stéroïdes qui se forment au cours des étapes précédant le blocage augmente également, mais également ceux dont les voies de synthèse contournent le stade bloqué. Dans de nombreuses formes d'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien, la sécrétion d'androgènes surrénaliens augmente, conduisant à la virilisation des patientes. Par conséquent, l'hyperplasie surrénalienne congénitale était appelée syndrome adrénogénital congénital.

Hyperplasie du cortex surrénalien - Comment reconnaître une maladie congénitale grave dans le temps

Par hyperplasie, on entend une augmentation rapide du tissu ou des organes. En néphrologie, il existe une maladie telle que l'hyperplasie du cortex surrénalien. Depuis que le corps est agrandi, ses fonctions ne peuvent que changer.

Hyperplasie congénitale des surrénales

Les glandes surrénales sont des organes appariés du corps humain situés dans l'espace rétropéritonéal. Leur fonction est la production d’hormones, notamment l’aldostérone, la noradrénaline, les androgènes, les corticostéroïdes et d’autres. Ces hormones sont nécessaires au corps humain, car elles en dépendent pour le fonctionnement de la plupart des organes et des systèmes. Par exemple, les corticostéroïdes sont impliqués dans le métabolisme, y compris dans la régulation de l'équilibre eau-sel, les androgènes étant responsables du fonctionnement de la sphère sexuelle.

Sous l’influence d’un certain nombre de facteurs chez une personne dès la naissance, le volume des glandes surrénales peut être augmenté. Par hyperplasie congénitale du cortex surrénalien, ou CAH, on entend tout un groupe de maladies héréditaires, dans lesquelles la production de cortisol par les glandes surrénales est pathologiquement modifiée.

Les manifestations de CAH peuvent être différentes: certaines sont si lourdes qu'elles sont incompatibles avec la vie humaine, d'autres sont presque invisibles. Cela est dû à différentes mutations génétiques, en fonction desquelles il existe une pénurie de diverses enzymes:

1. 21 hydrolases.
2. 11 beta hydroxylase.
3. 20,23-osmolase.
4. 17 alpha hydroxylase.
5. La 3-béta-déshydrogénase.

Les organes affectés par le CAH (organes cibles) ne sont pas non plus les mêmes. Les glandes surrénales élargies produisent une quantité importante d'hormones. Étant donné le rôle des hormones dans le corps, il est facile d’imaginer qu’il peut y avoir de nombreux organes cibles. L'hyperplasie congénitale des surrénales est un problème grave en pédiatrie, car les conséquences de la maladie pour un enfant peuvent être très graves. La maladie est souvent accompagnée d'autres syndromes congénitaux, en particulier du syndrome de Cushing.

Causes et pathogenèse

La maladie apparaît chez l'enfant dès la naissance, par conséquent, l'anomalie de l'onglet survient pendant la période prénatale. La principale condition préalable à l'augmentation du volume des glandes surrénales est la présence de divers troubles fonctionnels graves que subit le corps d'une femme enceinte pendant la gestation. Par exemple, les experts soulignent les effets importants du stress, de la surcharge émotionnelle, de la dépression et du stress mental pendant la grossesse, qui entraînent une augmentation de la production de cortisol.

La pathogenèse de la maladie est liée au fait qu’une modification de la production de cortisol dans le corps de l’enfant entraîne une augmentation de la libération d’ACTH, ce qui entraîne une augmentation de la taille du cortex surrénal et une augmentation du niveau des hormones qu’il produit.

On distingue trois formes d’hyperplasie congénitale des surrénales:

• Virilna (simple) - affecte l'augmentation des androgènes, donc la taille des organes génitaux, l'intensité de la croissance des cheveux, le développement du système musculaire augmente.
• Hypertensive - provoque une augmentation de la synthèse d'androgènes et de corticostéroïdes, affecte gravement les vaisseaux du fond d'œil, conduit à l'apparition précoce de l'hypertension.
• Solter - provoque une augmentation de la production d'androgènes et une pénurie d'autres hormones, ce qui contribue à un excès de potassium dans le corps, à une perte d'humidité, à un poids et à d'autres troubles graves.

Les symptômes

Les symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales chez les enfants sont généralement perceptibles immédiatement après la naissance. Le plus souvent, l'enfant naît avec une masse corporelle accrue. Il est impossible de ne pas remarquer la taille anormale des organes génitaux - par exemple, le pénis des garçons est agrandi, mais les testicules sont peut-être trop petits. Chez les filles, le clitoris a presque toujours une taille importante et les lèvres sont capables de ressembler à un scrotum masculin.

En vieillissant, d'autres symptômes de la maladie sont observés:

• Grossièreté précoce de la voix;
• Apparition tardive des poils sur les organes génitaux et sur le corps;
• Poids disproportionné avec l'âge;
• L'acné sur la peau dans l'enfance;
• Fin de la formation du squelette à 16 ans;
• Petite taille;
• Soif constante;
• Engourdissement musculaire;
• Perte de mémoire;
• Les psychoses;
• Début tardif des règles chez les filles.

Chez un enfant présentant une pathologie perdante en sel, le tableau clinique est compliqué par des perturbations du métabolisme sel-eau. Cela conduit à des vomissements, des selles molles, une déshydratation avec toutes les conséquences qui en découlent. Sans traitement, cette condition peut entraîner la mort du patient.

Chez l’adulte, tous les signes de la maladie sont dus à des dysfonctionnements de l’hypophyse et de l’hypothalamus, ainsi qu’aux glandes surrénales. Chez les femmes, le CAH sans traitement entraîne un dysfonctionnement sexuel, une défaillance du cycle, la stérilité et le développement de l'ostéoporose. Chez les hommes, la pression artérielle augmente souvent, on observe une atrophie musculaire et le diabète sucré se développe. Les maladies du système digestif, du système urinaire, du système immunitaire altéré, de la perte de cheveux, des maladies de la peau sont répandues chez les adultes.

Diagnostics

Le diagnostic peut être suggéré sur la base des signes externes caractéristiques et du tableau clinique. Un certain nombre de tests de laboratoire, y compris des tests d'hormones et des analyses de sang biochimiques, sont obligatoires.

Les études hormonales nécessaires pour évaluer la fonction surrénalienne sont les suivantes:

• Désoxycortisol;
• Cortisol libre;
• Autres stéroïdes;
• Gonadotrophines (FSH, LH, etc.).

Si vous suspectez une hyperplasie congénitale du cortex surrénalien chez le nouveau-né, un test de dépistage spécial est effectué pour déterminer les hormones dans le sérum et la salive. De plus, s'il existe une structure irrégulière des organes génitaux, le nourrisson est soumis à un test de dosage du caryotype et de la chromatine sexuelle. Il faut attribuer aux adolescents des méthodes de diagnostic instrumental. Par exemple, la radiographie des articulations du poignet révèle un progrès de la croissance osseuse par rapport à l'âge.

Une méthode de recherche illustrative chez les enfants et les adultes est le diagnostic par ultrasons, l'IRM ou le scanner des glandes surrénales, qui montrent leur taille accrue. Les méthodes de diagnostic instrumentales sont également destinées à identifier le degré de dysfonctionnement des organes internes. Le diagnostic différentiel chez les nouveau-nés et les nourrissons est réalisé avec différents types d'hermaphrodisme masculin, chez les enfants plus âgés et chez les adultes, l'UGKN se différencie des tumeurs surrénaliennes, testicules, ovaires, ainsi que des ovaires polykystiques (chez les filles).

Traitement

Dans la plupart des cas, la tactique thérapeutique consiste à prendre certains médicaments hormonaux, sélectionnés en fonction des résultats des tests. Le traitement hormonal substitutif chez les jeunes enfants implique la prise ou l’injection de cortisone, alors que chez les enfants plus âgés et les adultes, les corticostéroïdes sont ajustés en prenant de la prednisone ou de la dexaméthasone. Au fur et à mesure que les valeurs requises d'hormones dans le sang sont atteintes, la posologie des médicaments est réduite. De plus, les femmes reçoivent de l'œstrogène, l'androgène étant prescrit aux hommes.

La correction hormonale opportune chez les filles aide à bien former les organes génitaux et à prévenir le problème de l'infertilité. Pendant la grossesse, les hormones peuvent être annulées, ce qui est décidé individuellement dans chaque cas. Avec le développement de l'hypertension artérielle, le traitement est fait avec des médicaments spéciaux dans un dosage et une combinaison spécifiques. Pour les enfants présentant des signes d'altération de l'équilibre eau-sel, la consommation de sel augmente.

Habituellement, une telle intervention est effectuée au plus tard un an. L'hyperplasie surrénalienne de type nodulaire n'est traitée que par l'ablation de cet organe, car une résection partielle entraîne rapidement une récidive. Par la suite, un traitement hormonal substitutif est effectué jusqu'à la fin de la vie.

Prévention des maladies

S'il y a des cas d'hyperplasie surrénalienne congénitale dans la famille, la femme doit avoir recours à la génétique avant de planifier une grossesse. Toujours chez les femmes présentant ce diagnostic, le diagnostic prénatal d'une éventuelle pathologie fœtale est nécessairement réalisé par biopsie chorionique ou analyse du liquide amniotique pour détecter les taux d'hormones. Une méthode importante de prévention de la maladie consiste à exclure l’action des facteurs tératogènes au cours de la gestation - radiations, effets des contraintes prolongées, chocs nerveux, surtension.

Hyperplasie congénitale des surrénales

Hyperplasie congénitale des surrénales - augmentation du volume des glandes surrénales due à un défaut des enzymes de stéroïdogenèse dans la zone corticale, entraînant une croissance compensatoire de l'organe pour éliminer l'insuffisance hormonale. Il manifeste des signes d'hyperandrogénie chez les enfants des deux sexes, ce qui entraîne un développement incorrect des organes génitaux externes. Également caractérisé par une violation du métabolisme des sels d'eau et par la régulation de la pression artérielle avec une tendance à la réduire. L'hyperplasie congénitale des surrénales est diagnostiquée sur la base des données de l'examen de laboratoire. Un traitement hormonal substitutif et une correction chirurgicale des organes génitaux externes sont effectués.

Hyperplasie congénitale des surrénales

L'hyperplasie congénitale des surrénales est un groupe entier de maladies ayant une clinique similaire, mais les mutations génétiques sous-jacentes peuvent être différentes. Auparavant, la nosologie s'appelait syndrome adrénogénital. La fréquence d'apparition de formes exprimées cliniquement est d'environ 1 cas pour 12 000 nouveau-nés. Environ 0,01% de la structure de la morbidité repose sur des formes effacées qui se manifestent à l'adolescence, souvent cliniquement insignifiantes. L'hyperplasie congénitale des surrénales est un problème urgent en pédiatrie, car les hormones produites par les glandes surrénales ont de nombreux organes cibles, ce qui signifie que les effets de leur absence dans le corps se manifestent à grande échelle. Le déficit en hormone affecte la croissance et le développement de l'enfant, entraînant de graves conséquences.

Causes de l'hyperplasie surrénalienne congénitale

La maladie se développe en raison d'un défaut génétique dans une unité de stéroïdogenèse des glandes surrénales. Les dommages peuvent affecter une ou plusieurs enzymes impliquées dans la synthèse des hormones produites dans le cortex surrénalien. La couche cérébrale n'est généralement pas affectée. Les causes des mutations dans les gènes responsables de la synthèse des participants à la stéroïdogenèse et de leur bon fonctionnement restent inconnues. À l'heure actuelle, un mécanisme héréditaire autosomique récessif a été prouvé, c'est-à-dire que, pour la manifestation de l'hyperplasie congénitale surrénalienne, il est nécessaire que les deux parents possèdent un gène défectueux.

La pathogenèse de la maladie est réduite à une violation de la synthèse des glucocorticoïdes, des minéraux-corticoïdes et d'autres hormones produites par les glandes surrénales. En conséquence, la concentration en hormone corticotrope (ACTH) augmente, car elle est le précurseur des hormones susmentionnées et stimule leur formation accrue. L'effet de l'ACTH sur l'organe cible est une augmentation de la zone corticale des glandes surrénales, c'est-à-dire une hyperplasie. Malgré l’augmentation de la taille, la concentration d’hormones produites par les glandes surrénales n’augmente pas car il existe une violation de la chaîne de leur synthèse. Ainsi, l'hyperplasie congénitale des surrénales en clinique se manifeste par des symptômes de déficit hormonal dans le contexte d'un excès de leur hormone prédécesseur, l'ACTH.

Classification de l'hyperplasie congénitale des surrénales

La classification pathogénétique est basée sur une enzyme spécifique dont la synthèse est violée en raison d’une mutation génétique. Selon cette classification, plus d'une douzaine de formes de la maladie sont distinguées, parmi lesquelles l'insuffisance de l'enzyme 21-hydroxylase est la plus fréquente. Il existe une hyperplasie congénitale des surrénales, provoquée par un déficit en 17-hydroxylase, 11-hydroxylase, 17,20-lyase, 22,22-desmolase, 18-hydroxylase, ainsi que par d'autres formes causées par un déficit en enzymes variées impliquées dans le processus de stéroïdogénogénèse.

La classification clinique a une structure moins complexe. Il existe trois formes d'hyperplasie surrénalienne congénitale: simple (viril), perdante en sel, non classique (gommée, tardive). Une forme simple de la maladie s'accompagne d'une violation du développement de caractéristiques sexuelles primaires chez les enfants des deux sexes - hyperandrogénie chez les filles et macrogénitomie chez les garçons. Les mêmes symptômes sont caractéristiques de la perte de forme et, dès la période néonatale, des attaques d'insuffisance surrénalienne aiguë (crises surrénaliennes) sont possibles. L'hyperplasie surrénale congénitale non classique apparaît tardive, le plus souvent pendant la puberté. En raison de son apparition tardive, cette forme était auparavant considérée comme acquise, mais il est maintenant prouvé qu’elle est basée sur un défaut génétique.

Symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales

La maladie (à l'exception de la forme tardive) se manifeste dès la naissance, bien que les premiers signes puissent être observés même avant la naissance, lors du dépistage par échographie. Après la naissance, un pédiatre peut immédiatement diagnostiquer un développement anormal des organes génitaux externes chez la fille. En règle générale, nous parlons d'un clitoris élargi, mais parfois, un pénis entièrement formé peut également se produire, ainsi que d'un sous-développement ou de l'absence complète du vagin et de l'utérus. Quant aux garçons, ils ont noté le développement accru des organes génitaux externes et leur taille accrue. Parfois, avec une hyperplasie congénitale des surrénales chez les enfants des deux sexes, une hyperpigmentation de la peau est observée. Cela est dû à la synthèse excessive de mélanine, dont le précurseur est également l’ACTH.

En plus d'une altération du développement sexuel, des symptômes de déficit en glucocorticoïdes ou en minéralcorticoïdes, ou les deux groupes hormonaux, sont notés (en fonction du niveau de l'anomalie génétique). Caractérisé par une pression artérielle basse accompagnée de palpitations, de pâleur ou de peau marbrée. En même temps, ces enfants semblent être plus développés physiquement que les nouveau-nés en bonne santé: ils se distinguent par leur grande taille, le développement accru de leurs muscles et de leur squelette et la petite taille de leurs fontanelles. L'hyperplasie congénitale des surrénales peut par la suite se manifester par une puberté prématurée accompagnée d'une pilosité précoce qui précède toujours l'apparition de caractères sexuels secondaires.

L'insuffisance surrénalienne aiguë peut survenir sous n'importe quelle forme de la maladie. Toutefois, dans le cas de sa forme solitaire, il est noté assez tôt, vers la deuxième semaine de la vie. La complication s'accompagne d'une chute critique de la pression artérielle, d'une tachycardie, d'une régurgitation ou de vomissements. Il y a la diarrhée et la perte de poids progressive. La crise surrénalienne nécessite un traitement immédiat en unité de soins intensifs, car cette complication de l'hyperplasie congénitale surrénalienne entraîne souvent la mort. Les symptômes de la maladie peuvent également s'aggraver après des situations stressantes, par exemple à l'adolescence.

Diagnostic de l'hyperplasie congénitale des surrénales

Le diagnostic primaire est réalisé lors d'une échographie chez la femme enceinte. Parfois, lors de la première ou (plus souvent) de la deuxième échographie obstétricale, un développement anormal des organes génitaux peut être observé. Si vous suspectez une hyperplasie congénitale des glandes surrénales, il est possible de réaliser des études de laboratoire supplémentaires afin de déterminer le niveau d'hormones et la concentration de différentes enzymes de la stéroïdogenèse surrénalienne. Un diagnostic précoce permet aux spécialistes de décider d'autres tactiques de gestion de la grossesse, ainsi que de commencer des activités thérapeutiques avant la naissance.

Actuellement, un examen de masse des nouveau-nés concernant certaines pathologies héréditaires, y compris l'hyperplasie congénitale des surrénales, est en cours. Après la naissance de l'enfant, la maladie est diagnostiquée sur la base d'un développement anormal des organes génitaux externes, mais il est possible de confirmer le diagnostic et d'établir la forme spécifique de cette maladie uniquement à partir des résultats du diagnostic en laboratoire. L'étalon-or est un échantillon avec ACTH, ce qui permet de déterminer de manière fiable sa concentration élevée. De plus, ce test est nécessaire pour éliminer le déficit secondaire en hormones surrénaliennes.

Des tests supplémentaires révèlent une hyperkaliémie et une hyponatrémie, une acidose métabolique et une diminution de la glycémie. Le taux de produits métaboliques surrénaliens est également déterminé dans les urines. La détermination de l'âge osseux, qui chez les patients est considérablement accéléré. Une série de radiographies de la région du poignet permet son installation. En outre, le diagnostic génétique de la maladie est possible, mais cette méthode est coûteuse et son utilisation n'est justifiée que dans le cas d'antécédents familiaux établis, c'est-à-dire d'hyperplasie surrénalienne congénitale dans la famille du parent du patient.

Traitement et pronostic

Traitement hormonal substitutif par conduction. Le niveau de glucocorticoïdes, minérauxcorticoïdes est corrigé. La nomination d'hormones est également possible lors de l'établissement d'une hyperplasie congénitale des surrénales avant l'accouchement. Dans ce cas, l'hyperandrogénie est éliminée chez la fille, de sorte que les organes génitaux externes se forment correctement. Cependant, l'hormonothérapie prénatale est en cours de discussion. Ses principales complications pour la mère - œdème, hypertension et prise de poids significative. L’effet à long terme sur le fœtus est actuellement à l’étude. En plus de l'hormonothérapie, une correction chirurgicale des organes génitaux est effectuée. Il est préférable de mener l'opération le plus tôt possible, mais sa durée est nécessairement négociée avec les parents.

Le pronostic de la maladie est douteux. Le diagnostic et le traitement opportuns peuvent corriger de manière significative les troubles hormonaux et empêcher leur développement ultérieur. Cependant, une surveillance constante des concentrations d'hormones est nécessaire car tout facteur de stress externe ou interne entraîne des modifications de la digestibilité des médicaments. Le résultat peut être le développement d'une insuffisance surrénalienne aiguë, entraînant souvent la mort en raison de l'évolution rapide des complications. En général, on peut dire que l'hyperplasie congénitale des surrénales est contrôlable, mais que la maladie pose un grave danger tout au long de la vie. La prévention consiste en un conseil médical et génétique pour les parents ayant des antécédents de cette pathologie.

Hyperplasie congénitale des surrénales

Qu'est-ce que l'hyperplasie congénitale des surrénales?

Le terme hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) regroupe un groupe de pathologies autosomiques récessives, chacune associée à une déficience de l'enzyme impliquée dans la synthèse du cortisol.

Une déficience en 21-hydroxylase, due à une mutation ou à un réarrangement chromosomique du CYP21A, est la forme la plus courante de CAH, qui représente plus de 90% des cas.

L'hyperplasie congénitale est la prolifération de cellules organiques, accompagnée d'une violation des processus métaboliques associée à un déficit en enzyme responsable de la production d'hormones.

Avec la progression de la pathologie chez les femmes, les hommes et les enfants, la production de noradrénaline, d’adrénaline, d’androgènes, de glucocorticoïdes et d’autres hormones est perturbée. À l'avenir, la maladie conduit souvent à l'infertilité.

Un état pathologique a une prévalence totale de 1 cas pour 16 000 personnes. Cependant, dans certaines populations (par exemple, en Alaska), la prévalence est élevée, 1 cas pour 400 personnes. La CAH, provoquée par une déficience en 11-beta hydroxylase, représente 5 à 8% de tous les cas de la maladie.

Code 10 de la CIM

Selon la CIM, la 10e révision du Comité d’État pour le contrôle humanitaire occupe une place dans la classe IV (E10 - E90). La pathologie est liée à la section «Maladies endocriniennes, troubles de l'alimentation et troubles métaboliques».

La classe IV comprend la section E20 - E35 - «Violations d’autres glandes endocrines», dans laquelle le Comité d’État pour la sécurité et la défense est placé sous le code E25, à savoir:

• E25 - troubles adrénogénitaux, inclut la fausse puberté prématurée hétérosexuelle chez les femmes et les hommes atteints d'hyperplasie surrénalienne, de macrogénitomie précoce, de faux hermaphrodisme surrénalien et de virilisation féminine;
• E25.0 - VGKN associé à un déficit en 21-hydroxylase, entraînant une perte de sel;
• E25.8 - comprend d'autres troubles surrénaliens;
• E25.9 - syndrome adrénogénital SAI.

Formulaires CAIC

L'hyperplasie surrénalienne chez le nouveau-né est des types suivants:

1. Virilna (forme classique). Ce sous-type d'état pathologique est associé à l'activité sécrétoire des androgènes. La forme virile se manifeste par une augmentation des organes génitaux externes, une croissance précoce des poils pubiens et des aisselles, ainsi que de l'acné.

2. Hypertensive. Développe avec une synthèse accrue de minéralocorticoïdes et d'hormones stéroïdiennes produites par les testicules chez l'homme. L'état pathologique est lié à la CAH, mais peut être diagnostiqué pendant la période de gestation ou immédiatement après la naissance du premier enfant. La forme hypertonique se manifeste par des migraines, une apathie et une irritabilité. Ce type de transpiration et de faiblesse. Au matin, cernes sous les yeux. Dans l'enfance, les os du crâne sont mal formés, des problèmes de fonctionnement du tube digestif apparaissent et l'enfant souffre d'insomnie.

3. Solterayaya (forme classique). Cette forme de CAH est retrouvée chez 75% des patients. Le type Solterarya est caractérisé par une augmentation des androgènes stéroïdiens, le développement d’une insuffisance hépatique. Dans la plupart des cas, est détecté immédiatement après la naissance. La principale cause de la maladie est un déficit en 21-hydroxylase.

4. forme nodulaire. Détecté dans l'enfance, lorsqu'il se manifeste par les symptômes correspondants. La maladie se propage aux deux glandes surrénales et se forme parallèlement à une augmentation du taux d'hormone de stress ou à une thérapie aux glucocorticoïdes mal prescrite.

Également distinguer deux autres types de pathologie.

• Forme floue - lorsque la condition pathologique ne se manifeste pas, elle se déroule secrètement sans aucun signe. Diagnostiquer difficile. On le trouve plus souvent au cours de 1-2 ans de la vie.
• L'hypertension surrénalienne des glandes surrénales est une forme non classique - elle est plus courante - 0,1–0,2%, dans certains groupes ethniques, la prévalence peut aller jusqu'à 1 à 2%. Il se manifeste après la puberté, d'environ 14 ans chez les garçons et de 19 ans chez les filles.

Chez les hommes, la forme non classique provoque rarement des signes. Chez les femmes, on observe une croissance des cheveux en phase terminale ou une alopécie.

Causes de l'hyperplasie surrénalienne congénitale

L'hyperplasie congénitale des surrénales est transmise génétiquement.

Les enfants héritent de la maladie de parents malades ou de parents porteurs d'une mutation génétique mais en parfaite santé.

Les maladies commencent à se former en raison d'un défaut génétique dans les liaisons de stéroïdogenèse dans les glandes surrénales.

Cette violation peut affecter une ou plusieurs enzymes impliquées dans la production d'hormones.

Les facteurs qui augmentent le risque de CAH comprennent:

• les parents porteurs d'un défaut génétique;
• stress chronique chez les adultes et les adolescents;
• le mauvais fonctionnement de la glande endocrine, qui nuit à la croissance et au développement de l'enfant, ainsi que de l'hypothalamus;
• anomalies génétiques;
• chez les femmes, il peut se former en raison de la restructuration du niveau hormonal au cours de la gestation.

En cas de stress chronique, l'adrénaline et les glucocorticoïdes dans le sang sont constamment au-dessus de la normale. Pour faire face à une forte charge, les glandes commencent à construire des structures cellulaires. Après avoir récupéré d'un état stressant, une personne reste encore sous l'influence du cortisol, ce qui affecte négativement l'état de tous les systèmes du corps.

En outre, les causes de la forme acquise de la maladie incluent une altération du métabolisme due à d'autres conditions pathologiques et la maladie d'Itsenko-Cushing.

L'hyperplasie du cortex surrénalien et la grossesse sont étroitement liées. L'instabilité émotionnelle, les perturbations fonctionnelles dans le corps, la toxicose et la prise de certains médicaments entraînent le développement d'une pathologie. Ces conditions entraînent une production excessive de cortisol.

Symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales

Les signes et symptômes de la CAH varient en fonction du gène défectueux et du degré de déficience en enzyme.

L'hyperplasie congénitale classique du cortex surrénal chez l'enfant se caractérise par un manque de production d'aldostérone. Cela se manifeste par une diminution de la pression artérielle, une diminution du sodium et une augmentation du potassium.

Production excessive d'hormones mâles - androgènes. Les enfants grandissent petit, la puberté chez les filles vient plus tôt.

L'hyperplasie congénitale des surrénales s'accompagne de l'apparition de tels signes:

• le clitoris et les grandes lèvres, plus masculins que féminins, augmentent (voir photo ci-dessus);
• sexe masculin à la naissance, les organes génitaux sont beaucoup plus que la norme;
• dans le développement physique, les enfants sont en avance sur leurs pairs;
• les enfants grandissent rapidement à 150 cm, puis la croissance s'arrête;
• le visage devient rond;
• la force des os diminue;
• les filles prennent rapidement du poids, les cheveux poussent sur leur visage;
• la musculature chez les femmes s'est développée;
• le cycle menstruel chez les filles n'est pas ajusté, ce qui menace encore le développement de l'infertilité;
• chez les garçons, érection précoce et sous-développement du sac cutané, où se trouvent les glandes sexuelles;
• avec l'âge, le gars produit moins de sperme, ce qui est la cause de l'infertilité précoce.

Une hyperplasie surrénalienne congénitale non classique chez le nouveau-né n'apparaît pas. Les symptômes de la maladie sont absents. Lors d'un examen de routine du sang d'un nouveau-né, la présence d'une pathologie peut également ne pas être détectée.

Chez les garçons, à 1-4 semaines de vie, des crises surrénaliennes sont observées dans 80% des cas. Ils se caractérisent par une perte de sels, des vomissements, une perte de poids, une léthargie et un collapsus vasculaire.

L'hyperplasie du solter des glandes surrénales chez les enfants est caractérisée par l'adhérence des lèvres, les garçons ont une région génitale pigmentée, un gonflement est noté. La forme nodulaire de la CAH se manifeste par l'obésité au visage et à la poitrine. Elle se caractérise par de fréquentes fractures des os du haut du corps, des problèmes de fonctionnement du cœur et des vaisseaux sanguins.

Le corps des enfants a l'odeur d'un adulte, les problèmes de peau apparaissent tôt, à savoir l'acné et l'acné due à une production excessive d'androgènes, ce qui conduit à une pubarche prématurée. Si les médecins ne reconnaissent pas la crise de la perte de sel dans le temps, la mort du nouveau-né est possible.

L'hyperplasie du cortex surrénal chez le nouveau-né s'accompagne d'indigestion. Les enfants souffrent de flatulences, de constipation et de diarrhée. En vieillissant, la psychose apparaît, la mémoire diminue, la soif est constamment préoccupée, les muscles deviennent engourdis.

Si une substance cérébrale (glandes) est affectée chez un adulte, les symptômes de l'état de stress s'aggravent. La tachycardie cardiaque apparaît, la pression augmente, les pupilles se dilatent, le sommeil est perturbé. Les muqueuses se dessèchent, éventuellement une rougeur des yeux, un blanchiment de la peau.

Complications de la maladie

Une complication de la maladie est l'infertilité. Les femmes ne peuvent pas avoir un enfant, une fausse couche ou un accouchement prématuré. La maladie entraîne le développement de l'ostéoporose, l'atrophie des tissus musculaires et le développement du diabète.

À l'âge adulte, des problèmes avec le tractus gastro-intestinal, le système urinaire. Le système immunitaire est affaibli, les cheveux tombent et les ongles se brisent.

Diagnostic de l'hyperplasie congénitale des surrénales

Le diagnostic primaire de la maladie comprend un examen prénatal. Le dépistage prénatal est effectué au cours du premier trimestre de la grossesse.

Comprend:

• Biopsie chorionique. L'analyse comprend la prise de cellules du placenta afin de détecter et de prévenir les maladies chromosomiques, les anomalies et les pathologies monogéniques. Toutes les femmes enceintes n'ont pas besoin d'une telle procédure, mais uniquement celles qui ont eu des cas de CAH dans la famille.
• Amniocentèse La procédure implique la collecte de liquide amniotique avec une aiguille spéciale. Pour l'analyse, 30 ml de liquide suffisent. La procédure est réalisée pour les femmes soupçonnées d'avoir une déficience intellectuelle grave. L'amniocentèse est basée sur le génotypage HLA, la recherche en génétique moléculaire et la détermination du caryotype de cellules du liquide amniotique.

Au cours des premiers jours de la vie, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage de l'HCA, causé par une déficience en 21-hydroxylase génétique. Ce test n'identifie pas la forme non classique de la maladie.

Les directives cliniques pour le diagnostic établissent l'exactitude de l'examen. Ils n’établissent pas les «échantillons» requis pour l’examen des nouveau-nés ou des adolescents, mais contiennent la structure logique des actes du médecin.

Étapes de diagnostic:

• examen médical. Le médecin examine l'enfant et évalue les symptômes. Si, sur la base de l’examen des organes génitaux, le médecin établit un diagnostic de HPA, vous devrez confirmer la maladie à l’aide de tests.
• des analyses de sang et d'urine déterminent les niveaux d'hormones produites par les glandes surrénales;
• VGKN chez les enfants plus âgés et les adolescents détectés à l'aide de tests génétiques;
• Les nouveau-nés dont le sexe ne peut pas être déterminé sont soumis à un test de chromosomes. Une échographie pelvienne est également réalisée pour détecter la présence de structures de reproduction féminines telles que l'utérus et les ovaires.

En outre, prescrit des tests pour identifier l'hyperkaliémie et l'hyponatrémie, l'acidose métabolique et des tests pour mesurer la concentration de glucose dans le sang.

Traitement

Une section spéciale dans la structure des directives cliniques est consacrée à la qualité des soins médicaux pour le CAH.

Après avoir reçu les résultats du test confirmant la maladie, le médecin envoie le patient à un endocrinologue pour traiter l'hyperplasie congénitale des surrénales. De plus, tout le monde est examiné par un urologue, un gynécologue, un psychologue et des généticiens.

Le traitement dépendra du type et de la gravité des symptômes. Le traitement vise à réduire la production excessive d'hormones. La direction thérapeutique principale - THS (traitement hormonal substitutif), normalise les corticostéroïdes.

Médicament prescrit basé sur les résultats de l'analyse. La prednisolone ou la dexaméthasone est généralement prescrite.

La nomination d'un THS est possible avec la détection de CAH avant la naissance du bébé. Avec un traitement en temps opportun dans la période de gestation du fœtus chez le sexe féminin petites et grandes lèvres et la vulve sont correctement formés.

À l'adolescence, le médecin prescrit des médicaments pour le développement normal de caractères sexuels secondaires. Les androgènes sont prescrits aux garçons et les œstrogènes aux filles. En violation du métabolisme des sels d'eau, augmenter la consommation de sel.

Traitement chirurgical

Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire. Cette procédure peut inclure la réduction de la taille du clitoris et la reconstruction de l’ouverture vaginale.

L'opération est réalisée à l'âge de 2 à 6 mois. Certains parents choisissent de reporter l'opération à une date ultérieure. Cependant, la chirurgie correctionnelle des organes génitaux du bébé simplifie le travail du médecin et améliore le rétablissement de l'enfant.

L'intervention chirurgicale est effectuée uniquement pour les types de maladies graves. L'opération est prescrite si le médecin ne détermine pas le sexe du nouveau-né en fonction du sexe. Les médecins recommandent d'effectuer une telle procédure au plus tard un an.

Si un enfant présente une pathologie nodulaire, le seul moyen de s'en sortir est la résection d'organe, car son extraction partielle entraînera rapidement un retour et une exacerbation de la maladie.

Prévention et pronostic

S'il y a des cas d'hyperplasie congénitale surrénalienne dans la famille, chaque membre doit être référé à un spécialiste en génétique qualifié. Pour exclure la naissance d'un enfant atteint de cette maladie, les mères pendant la grossesse procèdent à un examen prénatal. Biopsie chorionique réalisée au cours des 3 premiers mois de gestation.

Les nouveau-nés sont dépistés. Du sang est prélevé sur le talon du bébé.

Le pronostic de la maladie est douteux. Si la maladie est détectée tôt, ce sera favorable. Il n'y a aucune menace pour la vie si le cours thérapeutique est correct.

Un diagnostic opportun aide à prévenir le développement ultérieur de l'hyperplasie congénitale des surrénales et à corriger les troubles hormonaux.

Il existe des formes extrêmement graves de la maladie avec une issue fatale. La mortalité à l’âge adulte est réduite à près de 0 et, chez les enfants, augmentée.

Les conséquences de l'hyperplasie congénitale des surrénales dépendent du type de maladie, du stade de développement et de l'état général du patient. La maladie n’est pas complètement guérie, l’enfant sera forcé toute sa vie sous le contrôle de spécialistes et prendra des médicaments hormonaux.

Je suis engagé dans la prévention et le traitement des maladies coloproctologiques. Enseignement médical supérieur. Sur le site Web tvojajbolit.ru, je serai responsable de la qualité et de l’alphabétisation des articles.

Spécialité: Phlébologue, Chirurgien, Proctologue, Endoscopiste.

Hyperplasie congénitale des surrénales

L'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien ou VGKN conduit à une altération de la production de cortisol surrénalien. En conséquence, la synthèse des hormones androgènes mâles augmente, entraînant un hyperandrogénie ou une virilisation. Chez un enfant atteint de CAH, on observe plus tôt la puberté, des poils abondants sur le visage et le corps et un développement anormal des organes génitaux. La maladie ne se manifeste que si les deux parents sont porteurs du gène récessif. La maladie contribue au développement d'autres maux associés à des troubles hormonaux, tels que le syndrome de Cushing.

L'androgénisation congénitale est une conséquence du déficit en 21-hydroxylase. Sans cette enzyme, le corps ne peut pas réguler la production d'androgènes. La virilisation ou syndrome viril est un processus de puberté, lorsque les symptômes masculins se développent sous l'influence de la testostérone. Ce terme est utilisé pour désigner des changements non seulement chez les hommes, mais aussi chez les femmes sous l'influence d'androgènes. Par exemple, les filles commencent la croissance des cheveux, le développement musculaire, les voix grossières et autres.

Dans la Classification statistique internationale (CIM-10) pour les maladies et les problèmes de santé, l'hyperplasie congénitale des surrénales a un code de diagnostic de E25.0. L'OMS a établi cette classification pour surveiller les données sur la morbidité et la mortalité dans les pays qui ont adopté le CID. À ce jour, la version de la dixième révision, adoptée en 1990.

Les symptômes

Certaines manifestations sont caractéristiques de chaque type de CAH. Mais il existe des symptômes généraux permettant d'identifier la maladie:

1. Taux élevé de sucre dans le sang, diabète.
2. L'hypertension.
3. Faible immunité.
4. Muscles sous-développés, faiblesse des muscles.
5. Surpoids
6. Os fragiles, maladies des articulations.
7. Les organes génitaux élargis, leur pigmentation excessive.
8. Les filles ont des signes masculins, les garçons ont des signes féminins.
9. Poil prématuré du pubis et des aisselles.
10. Cheveux grossissant.

Un nouveau-né avec CAH a plus de masse corporelle que ses pairs. Les garçons se caractérisent par un pénis élargi, une pigmentation accrue des organes génitaux. Certains enfants forment de fausses caractéristiques sexuelles, ce qui pose des problèmes pour déterminer le sexe. Les filles naissent avec une hypertrophie clitoridienne, mais des pathologies plus remarquables sont également observées. Dans ce cas, les lèvres ressemblent à un scrotum, le clitoris devient un membre masculin. L'urètre est situé à l'intérieur du pénis, qui remplace le clitoris.

Les enfants souffrant d'hyperplasie grandissent rapidement. À 2-4 ans de la vie augmente la masse musculaire, il y a des poils sur le corps et l'acné, comme les adolescents. La période de la puberté se produit beaucoup plus tôt que la normale, le patient cesse donc de grandir. Les personnes atteintes de CAH sont généralement petites.

Causes de la maladie

L'hyperplasie surrénalienne est une maladie congénitale qui ne peut être complètement éliminée. La principale cause de la maladie est la mauvaise synthèse de cortisol, qui produit un nombre excessif d'hormones mâles. Mais l'enfant ne fait pas que grandir plus vite et a des organes génitaux modifiés. Suite à un dysfonctionnement du corps, les violations sont plus graves et une personne est obligée de poursuivre son traitement tout au long de sa vie.

Si l'un des membres de la famille souffre d'hyperplasie des glandes surrénales ou si les parents sont des parents d'une personne atteinte de cette pathologie, la probabilité d'avoir des enfants malades augmente considérablement. Les enfants à haut poids de naissance sont à risque. Il existe également un risque de maladie si la mère a fait plusieurs fausses couches avant la naissance. La probabilité de développer une HSC chez le fœtus augmente le nombre d'autres anomalies au cours de la grossesse.

Traitement

Prescrire le traitement peut seulement le médecin traitant après avoir effectué des tests de laboratoire et en prenant des tests. L'auto-traitement des méthodes folkloriques dans ce cas ne va pas aider. Il est nécessaire de prendre des médicaments qui suppriment la production d’hormones mâles. Réception efficace des glucocorticoïdes stéroïdiens. La posologie et le déroulement de l'administration sont prescrits individuellement. Les médicaments de ce groupe comprennent la prednisolone, dont la posologie quotidienne varie de 1,5 à 10 milligrammes. Il est recommandé de diviser la réception en deux fois. En cas de pathologie intercurrente, utiliser une double dose immédiatement pendant plusieurs jours. À la puberté, la prednisolone est prise uniquement le matin. Dans l'après-midi, utilisez la dexaméthasone conformément aux instructions.

Lorsque l'hyperplasie surrénalienne survient sous une forme perdante en sel, en plus des agents hormonaux, prenez des minéralocorticoïdes. Le plus couramment prescrit est Cortinef. Les bébés ont également prescrit une consommation de sel pour combler leur déficit en sodium. En outre, les patients recevant de l'acétate de cortisone et de l'hydrocortisone ont présenté des résultats positifs. L'effet le plus important est obtenu en combinant plusieurs types de médicaments hormonaux.

Une intervention chirurgicale est recommandée si l'enfant présente une pathologie prononcée dans le développement des organes génitaux externes. L'opération est réalisée dans la première année de vie, si l'état de santé le permet. Une hormonothérapie peut être prescrite pour bien former les organes génitaux. Des médicaments contenant des androgènes sont prescrits aux garçons et des œstrogènes sont prescrits aux filles. En cas de lésion unilatérale, une opération est réalisée pour couper l'organe malade. L'opération ne nécessite pas une longue période de rééducation. Quelques jours après le retrait de la glande surrénale, le patient sort de l'hôpital. Dans les lésions bilatérales, les nodules individuels sont enlevés par laparoscopie.

Observation de patients avec CAH

Il y a des cas où la maladie n'est pas diagnostiquée à temps. Dans ce cas, un enfant de sexe masculin naît avec des pseudo-mariages. Ensuite, la maladie est retrouvée des années plus tard. Il est important de reconnaître la maladie rapidement, car elle peut passer à l’étape suivante. En plus de prendre des médicaments, le patient doit suivre un régime et mener une vie saine.

Étant donné que les médicaments hormonaux ont des effets secondaires importants, ils sont associés à des substances qui réduisent les effets nocifs. Les pilules contenant des hormones ne peuvent être prescrites seules, cela est dangereux pour la santé. Si le médicament n'est pas absorbé par le tractus gastro-intestinal, il est administré par voie intraveineuse ou intramusculaire.

Les femmes souffrant de CAE devraient consulter régulièrement un gynécologue formé pour travailler avec cette catégorie de patients. Un diagnostic régulier des organes génitaux est nécessaire. Totalement guéri ne peut pas être, car la maladie est génétique. Mais si vous attrapez la maladie, la situation s’aggrave et, dans certains cas, elle peut être fatale. Il est conseillé aux patients de communiquer avec l’endocrinologue traitant aussi souvent que possible et de ne pas lancer le traitement. Ainsi, il est possible de se débarrasser des principaux symptômes.

Diagnostics

Il n'est pas toujours possible d'apprendre immédiatement sur l'hyperplasie congénitale et le dysfonctionnement des glandes surrénales. Mais si l'enfant a des organes génitaux d'une forme modifiée, un diagnostic immédiat est requis. Après tout, la maladie sous sa forme avancée peut entraîner de graves complications, notamment la stérilité et la mort. Les violations peuvent être constatées dès le deuxième ou le cinquième jour de la vie du bébé. Pour ce test de dépistage est effectué. Prendre une analyse de sang montrera si le sel contenant la forme s'est développé. Dans ce cas, il y a une pénurie de sodium et de chlore avec un excès de potassium.

Les glandes surrénales élargies sont clairement visibles sur l'échographie. Mais avec une manifestation diffuse de la maladie, il est souvent difficile de poser un diagnostic, car la glande n'est pas modifiée, mais une forme élargie. Dans ce cas, le diagnostic est posé non par ultrasons, mais par tomographie ou imagerie par résonance magnétique.

Tout d'abord, l'hyperplasie congénitale des surrénales se divise en deux formes - locale et diffuse, lorsque les ganglions sont formés sur la glande endocrine. La forme diffuse nécessite un traitement à vie.

L'hyperplasie surrénalienne peut être causée par la production inappropriée de diverses hormones présentées ci-dessous dans la liste:

• Déficit hypertonique ou en 11-beta-hydroxylase - des taux élevés de désoxycorticostérone dans le sang entraînent une augmentation de la pression et des pathologies du développement sexuel sont également observées. La pression artérielle affecte le stade de virilisation des organes génitaux externes.
• La 21-hydroxylase a trois formes: viril - un excès d’hormones mâles; perte de sel - en plus d'une production incorrecte d'androgènes, il existe une violation de l'équilibre eau-sel; gommé - croissance précoce, troubles menstruels, secondaire secondaire possible des ovaires polykystiques et stérilité chez la femme.
• Déficit en 3-bêta-ol-déshydrogénase - cette maladie s'accompagne généralement du syndrome de perte de sel. Les garçons naissent avec de faux organes génitaux féminins, les filles ont une virilisation prononcée.
• Déficit en 17-alpha-hydroxylase - chez les femmes, on diagnostique un retard du développement sexuel, chez les hommes - de faux organes féminins.
• Déficit en 20, 22-desmolase - le terme est utilisé pour désigner l'insuffisance surrénale au stade sévère, la virilisation, chez les enfants de sexe masculin - le pseudohermaphrodisme.

La forme la plus commune d'hyperplasie congénitale du cortex des glandes surrénales endocrines est l'absence de l'enzyme 21-hydroxylase. Cela représente jusqu'à 95% des cas de syndrome androgénital.

Lorsque l'hyperplasie solitaire congénitale des glandes surrénales est diagnostiquée, il se produit un déficit en cortisol et en aldostérone. L'aldostérone est la principale hormone minéralocorticoïde du cortex surrénalien. La forme solterarya entraîne une diminution de sa formation. En conséquence, le sodium et le potassium ne sont pas correctement absorbés. Également augmenté les niveaux d'hormone corticotrope. Le nombre de cellules du cortex surrénal qui produisent des hormones mâles augmente. Il y a une perte de sodium et d'eau dans l'urine. Les filles ont des signes masculins. La forme solteraire est considérée comme l'une des plus dangereuses, car le taux de mortalité chez les nourrissons est élevé.

La forme viril classique se déroule sans insuffisance surrénalienne. Mais une quantité excessive d'androgènes se fait connaître. La maladie peut être diagnostiquée par des modifications de la structure des organes génitaux.

S'il existe un endroit pour être une forme non classique, l'insuffisance surrénalienne n'est pas observée. Les organes génitaux externes se développent sans déviations. L'ACTH est légèrement dépassé, de sorte que les hommes n'ont souvent pas besoin de traitement. Les femmes sont généralement sensibilisées à l'hyperplasie congénitale des surrénales à l'âge adulte lorsqu'elles souhaitent avoir un bébé. La plupart des patients reçoivent un diagnostic d'infertilité. Certaines n'ont pas de menstruation.

Prévention

Si une hyperplasie congénitale du cortex surrénalien a été diagnostiquée chez un membre de la famille, il est conseillé de contacter un généticien. Grâce au diagnostic périnatal, presque toutes les formes de cette pathologie sont détectées. La période périnatale est la période allant de 22 semaines complètes au septième jour de la vie du bébé.

Pour hyperplasia surrénalien a été détecté en temps opportun, une étude du sang des nouveau-nés. Quel type de forme congénitale est-il établi après avoir prélevé un échantillon de sang capillaire sur le talon d'un nourrisson. Les futurs parents sont recommandés:

• Être testé pour des maladies.
• Planifier consciemment une grossesse.
• Éliminer les effets des substances toxiques et autres substances nocives.
• Faites-vous tester s'il y avait des parents avec CAH.

En outre, les futurs parents doivent éviter le stress, qui affecte les hormones, et mener une vie saine.

La chirurgie plastique pour la féminisation des filles se déroule en deux étapes: la première - au plus tard à l'âge de deux ans, et la seconde - dans deux ou trois ans. Un examen est d'abord effectué au cours duquel le médecin décide s'il y a une intervention chirurgicale. Il est particulièrement important de mener l'opération à temps pour les personnes capables de procréer avec la structure normale des organes génitaux internes.

L'efficacité du traitement

Les médecins recommandent aux couples d'être examinés avant de concevoir un enfant. Après tout, les partenaires peuvent ne pas savoir que l'un d'eux est porteur d'un gène responsable de l'hyperplasie congénitale du cortex des glandes du système endocrinien - les glandes surrénales. Malgré le fait que CAH ne puisse être guéri par la cavité, mais si un traitement médical est prescrit correctement, un certain nombre de manifestations peuvent être évitées. Le patient souffre non seulement de la maladie elle-même, mais aussi de l'expérience de complexes. Par conséquent, il est important de diagnostiquer la pathologie surrénalienne chez l'enfant, alors que le système reproducteur est en train de se former. Un dosage important de médicaments est également important, car vous ne pouvez pas dépasser la dose ou éviter la réception.

Si le patient suit les recommandations des médecins et ne refuse pas de passer régulièrement des tests, il peut améliorer considérablement sa qualité de vie. Dans l'enfance, vous pouvez vous débarrasser des faux signes et former une structure normale des organes génitaux externes. Même les femmes qui ont une forme avec perte peuvent tomber enceintes et avoir un enfant. La condition principale est un traitement sous la supervision de médecins. Il est possible que le bébé naisse sans manifestation de la maladie si l'un des parents ne souffre pas de CAH. Mais l'enfant sera porteur du gène et une hyperplasie surrénalienne se manifestera dans la progéniture.